이름 : ★ 성 준

생년 : 2013년 6월

병명 : OTC 결핍증, 선천성 간질환

- 사연 -

성준 환아는 임신 38주 자연분만으로 2.8kg 출생하였고, 생후 5일에 동공이 풀리는 모습으로 서울아산병원에 내원하여 요소회로대사장애(OTC)진단을 받았습니다. 환아는 선천성 간질환으로 무호흡증과 경기증상으로 뇌손상을 입었고, 생후 17개월경 간이식 수술을 받았으며, 현재는 완치 판정을 받았지만 평생 면역억제제를 먹어야 합니다. 정기적으로 간수치 검사를 받고 있지만 2019년도부터 간수치가 좋지 않아 경과를 지켜보던 중 재 간이식 진단을 받고 서울아산병원 장기기증센터에 대기 중이며 장기 기증 순번을 기다리고 있는 상태입니다. 환아는 선천성 대사질환인 OTC 결핍증으로 간에서 단백질이 분해되면서 발생한 암모니아 독소로 인해 양측 전두협 및 기저핵과 해마부에 뇌위축으로 운동발달 및 동작 발달, 인지, 언어기능의 발달지연을 보이고 있으며 뇌병변 장애 및 언어, 지적 장애 진단을 받았습니다. 환아는 뇌손상 소견이후 바로 재활치료를 시작하였고, 평균 4개월 가량 낮병동 입원치료 후 여러 병원을 옮겨 다니면서 재활치료를 시행해왔습니다. 2020년 특수학교에 입학하여 올해 초등학교 3학년이 되며, 학교생활과 사설센터에서 치료를 병행하고 있습니다. 환아는 뇌병변, 지적, 언어장애로 언어 발화가 되지 않은 상황이며, 인지기능 저하로 상호 작용이 되지 않으며 일상생활 시 보호자의 전적인 도움이 필요한 상황입니다. 환아는 돌발행동과 주의산만, 공격적인 성향, 감정 조절 등이 어려워 일반적인 사회 활동에 무리가 있고, 현재 정신과 치료와 약을 복용하고 있습니다. 환아는 상하지 근력이 매우 약해 보행이 어려운 상황이며, 간이식 수술로 인해 배의 큰 상처 때문에 체간에 힘이 매우 약한 상태입니다. 그러다보니 몸의 힘 조절이 어려워 보행 시 불수의적인 행동이 많아 불안정하고 휘청거리며 넘어지는 일이 다반사입니다. 9살 전까지는 낮병동 입원 등 집중적인 재활치료를 받을 수 있지만, 10살이 되면서 치료의 제한이 생기고, 횟수가 줄어들면서 몸의 이상 변화가 심해지고 있습니다. 환아 가정은 어머니, 아버지, 형이 함께 생활하고 있으며, 아버지는 오랜 기간 직장문제로 타지에서 생활하면서 주말부부로 생활해 왔으나 작년에 회사의 경영난으로 퇴사를 하였습니다. 현재 무직 상태이며 구직활동을 하고 있으나 나이 제한과 코로나19 상황으로 구직이 쉽지 않은 상황입니다. 환아 아버지는 구직활동을 하면서 환아 엄마를 대신하여 환아의 양육을 지원하고 있어 환아 어머니의 체력적인 부담이 완화되고 있습니다. 환아 어머니는 장애인 활동지원사로 일을 하며 환아가 학교에 있는 시간을 활용하여 일을 하고 있어 소득은 높지 않습니다. 환아 어머니의 소득에 의존하고 있는 상황이며 가정의 경제 상황이 여유가 없어 최대한 지출을 줄이고 바듯하게 생활하고 있습니다.