이름 : ★ 재 율

생년 : 2018년 5월

병명 : 뇌량무형성증, 루빈스타인-테이비 증후군

- 사연 -

재율 환아는 임신 20주차에 뇌량무형성증 진단을 받았으며, 38주차 2.78kg로 출생하였습니다. 출생 후 호흡 곤란이 발생하였고, 동맥관개존증, 심방중격결손, 심실중격결손 등으로 선천성 심장질환을 진단 받고 3주간 인큐베이터 치료 받았습니다. 출생 후 시행한 신생아 검사 시 뇌실확장증을 진단 받았고, 염색체 검사 후 루빈스타인-테이비 증후군 진단 받았습니다. 출생 3주 후 심장 수술 시행하였고, 한 달 간 입원 후 퇴원하여 외래 진료 받아왔습니다.생후 5개월 경 영아 연축, 경기 시작되어 약 복용 중에 있으며, 발달 지연으로 생후 8개월부터 주 1회씩 재활 치료를 시작하여 현재 낮병동에 입원하여 재활 치료를 시행하고 있습니다. 재활 치료를 시작하면서 생후 19개월 경 뒤집기 시작하였고, 29개월 경 배밀이 시작하여 현재 혼자 앉기 가능하나 오랜 시간 자세 유지는 어려운 상태입니다. 자세를 잡아주면 잡고 서기는 잠깐 정도 가능하나 오랜 시간 유지가 안 되고 손을 잡아주면 발을 떼려고 시도는 하나 힘이 약하여 다리가 흔들거리며 보행은 불가능한 상태입니다. 환아는 난청 의심되어 정기적인 검사를 진행해왔고 2020년 말 귀에 물이 차있어서 튜브 삽입 수술을 시행하였습니다. 청력에 대한 추가적인 검사 예정이며 추적 관찰 필요한 상태입니다.언어 발화는 아직 안되었고 의미 없는 옹알이 수준으로 표현하며, 인지기능 저하로 전반적인 발달 지연 상태입니다. 환아 가족은 엄마, 아빠, 누나 2명, 형 2명으로 총 7명의 가족이 함께 생활하고 있습니다. 환아의 부모님은 토목설계사로 일을 하고 있으며, 3년 전부터 가정의 경제가 조금씩 어려워지기 시작하였고, 작년 코로나19 이후 건설, 토목업의 경기가 불안정해지면서 가정의 수입이 줄어들어 경제적인 어려움은 더 악화된 상태입니다. 환아의 어머니는 환아가 태어난 후 경제 활동에 제약이 발생하면서 환아의 치료와 양육에 집중해왔고, 이후 코로나 19 상황까지 발생하면서 부모님의 경제 활동에도 영향을 받아 가정의 수입이 많이 줄어든 상태이며 7인 가구가 생활하고 치료를 받기에는 빠듯하고 어려운 생활을 유지하고 있는 상황입니다.