이름 : ★ 혜 원

생년 : 2009년 3월

병명 : 레녹스가스토 증후군, 엔젤만증후군

- 사연 -

혜원 환아는 38주에 제왕절개로 건강하게 태어났습니다. 별다른 이상 없이 지내던 중 13개월 되던 때 영유아 건강검진을 받기 위해 산부인과에 내방하였고, 검진 결과 아이가 근육에 힘이 너무 많이 들어간다며 큰 병원에서 진료 받길 권하셔서 큰 병원으로 가보게 되었습니다. 뇌성마비 증상이 보인다는 교수님의 말씀으로 여러 가지 뇌 검사를 진행하였고 이상 소견은 없어 보인다는 말씀에 놀란 가슴을 쓸어내리며 지내던 중 얼마 지나지 않아 혜원이는 열경련 증상을 보였고 급하게 다시 찾아간 병원에서는 열이 심하면 한 두 번 그럴 수 있다며 아이를 안정시켜주셨습니다. 하지만 혜원이의 경우 달랐습니다. 37도의 미열에도 사지가 뻣뻣해지고 경기를 했으며 입원 및 퇴원을 반복했습니다. 그러다 결국 레녹스가스토 증후군 이라는 진단을 받게 되었고, 입원 생활 중에 교수님께서 혜원이에게서 발달 지연 뿐 아니라 특유의 행동이 보이신다며 염색체 검사를 진행하자고 하셔서 그 결과 15번 염색체 결손으로 인한 엔젤만증후군 이라는 진단을 또 한번 받았습니다. 두 살부터 열 살이 된 지금 까지 각종 검사와 입/퇴원을 반복하며 증상을 지켜보고 있으며 또래 아이에 비해 인지능력이 떨어지다 보니 위험 요소도 감지하지 못합니다. 아직 대소변을 가리지 못하여 귀저기를 사용해야 하고, 보행은 가능 하나 발아치가 무너져 까치발로 걷다 보면 오래 걷지 못하고 쓰러져 버립니다. 또한, 골반도 틀어지고 있어 보조 기구도 착용해야 하는 상황입니다. 앞으로의 치료나 검사를 감당하기엔 혜원이 가족에게는 너무나 큰 부담입니다.