이름 : ★ 대 희

생년 : 2003년 8월

병명 : 폼페병, 지체장애

- 사연 -

대희 환아는 4kg의 건강한 남아로 출생 하였습니다. 백 일까지 건강하게 무럭무럭 자라던 중 백 일이 될 무렵 목을 가누지 못해 이상하게 생각하여 병원에 갔습니다. 일반 소아과에서는 감기라고 했지만 충남대학병원에 가서 많은 검사를 해보고, 한국에서는 병명을 찾지 못해 간에서 조직을 떼어 미국으로 보낸 후 폼페병, 지체장애 1급, 위조루상태, 폐렴 진단 받았습니다. 폼페병은 콜리코겐이 분해되는 효소가 없어 온몸 근육 모든 장기에 쌓여 근육을 움직이지 못하게 하고 폐, 심장, 간 등 모든 장기에 손상을 입히는 4~5만 명 중 1명 정도 발병하는 유전적인 희귀난치성질환 입니다. 돌도 되기 전에 호흡곤란, 빈맥, 심부전 증상으로 기관절개수술로 인하여 인공호흡기를 달고, 위에 관을 심어 위로 밥을 섭취하고 있습니다. 2년간 심부전과 호흡곤란, 잦은 호흡기 감염 등으로 중환자실에서 지내야 했습니다. 현재 몸 중에 움직이는 부분은 눈동자와 입술 뿐입니다. 모든 의사소통을 눈과 입술로 감정을 표현하고 하루에도 수십 번 씩 몸을 움직여주고 가래를 빼주고 주사기를 통해 위로 물, 약, 음식물을 넣어 주고 있습니다. 최근에 환아는 폐렴에 걸려 다시 중환자실에 입원해 있는 상황 입니다. 환아의 아버지는 그동안 홀로 치킨가게를 운영하시며 생활비와 병원비를 감당하다가 사채의 압박을 견디지 못하고 가출을 한 상황입니다. 어머님은 환아가 언제 응급상황이 올지 몰라 24시간 간병을 하여 경제활동을 할 수 없는 상황 입니다. 현재는 친동생의 집에서 거주하고 있습니다. 환아의 가족은 기초생활수급자로서 받는 정부 지원금은 가족이 일상생활을 영위하는데 필요한 최소한의 비용을 지원하는 것이므로 치료에 필요한 부대 비용과 의료 소모품, 의료기기 등을  마련하기에는 턱없이 부족한 상황입니다.