만성 콩팥(신장)병 (Chronic Kidney disease)

예전의 만성신부전증은 신장 기능의 감소가 진행하여 전신의 이상증상과 합병증이 있는 경우를 말하였고 최근에는 증상이 없는 초기 신기능 감소 혹은 신기능은 정상이나 신장 손상의 증거가 있는 경우를 모두 포함한 좀 더 광범위한 개념의 신장 질환

1. 신장병이란?
감기에 잘 걸리는 어린이는 조심합시다. 신장은 2개가 있습니다. 2개중 1개를 잘라 버리더라도 나머지 1개가 두 개의몫의 일을 하지만 신장병에는 2개의 신장이 한꺼번에 병이 들거나 하나 또는 2개의 신장, 일부분이 망가지는 경우가 있습니다.

1) 신염과 신증
두 개의 신장이 한꺼번에 병드는 것이 아닌 신염이나 신증등입니다. 신염에는 급성과 만성이 있는데 금성신염은 편도선염 등에 계속해서 걸리는데 이들 병의 원인이 되는 세균에 대한 반응이라고 생각되어집니다. 편도선염에 걸리기 쉬운 어린이 감기에 걸리기 쉬운 어린이, 곪기 잘하는 어린이들은 이들 병에 걸린 후 7~10일간 잘 조심하지 않으면 나았다고 생각한 후에 1주일쯤후 신염이 되는 수가 있습니다. 신증은 세뇨관에 발생하는 병이라고 일컬어지는 데 그 대부분은 리포이드 신증이라고 불리어지는 것으로 그 원인은 아직 불명입니다.

2) 일부가 침해된 신우염
하나 또는 두 개의 신장 일부가 망가졌을 때 세균감염중 흔히 대장균에 의해 망가지는 신우염, 신우신염, 결핵군에 의한 신결핵, 화농균에 의한 신농양과 신주위염등이 있습니다. 또 오줌의 염류가 결정을 형성하여 점점 커져서 돌이 된 신결 석도 있습니다. 이 결석은 오줌관이나 뇨도에 들어가 오줌이 나오는 것을 막고 심한 아픔과 발작을 일으킵니다.

2. 신장은 어떤 일을 하나?
노폐물을 우리 몸밖으로 내보내는 일을 합니다. 우리 몸의 신장은 어른의 경우 무게가 약 300g 정도로서 완두콩과 같은 모양을 하고 있습니다.

1) 하루에 1.6ℓ의 뇨를 내보냅니다.
신장이 하는 일중에 가장 중요한 일중의 하나는 몸 안에 노폐물을 걸러 몸밖으로 내보내는 일입니다. 이것은 사람 몸의 체중의 두배가 넘는 물이 매일같이 신장을 통해 걸러져서 약 180ℓ(99%)는 재흡수 되고 나머지 1%, 즉 1.6ℓ의 오줌이 방광에 고였다가 배설되는 것입니다.

2) 수분과 염류를 조절합니다.
이와 같이 신장은 노폐물을 배설함과 동시에 수분이나 소금의 배설량을 조절해서 언제나 일정한 수분, 일정한 염류를 갖고 있게끔 조절하는 역할도 합니다. 물을 많이 마시면 혈액이 묽어지지 않도록 오줌의 양을 많게 하고 물을 적게 마셨을 경우, 혈액의 농도가 너무 진해지지 않도록 오줌의 양을 적게 조절합니다. 여름에 땀을 흘릴 때는 오줌의 양이 적어지며 추운 겨울에는 오줌이 많이 나오는 것도 신장이 조절 역할을 하는 까닭입니다.

척추성 근육위축(Spinal Muscular Atrophy)

척추성 근육위축은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 이 질환은 주로 상염색체열성 형질로 유전되며, 5번 염색체에 있는 생존운동 신경원 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌다.

1. 척수성 근육위축이란?
척수성 근위축증은 늘어지는 영아 증후군(Floppy infant sydrome)의 대표적인 질환으로 늘어지는 영아 증후군 이란 심한 근긴장 저하로 인하여 영아가 헝겊 인영과 같은 현상을 보이는 것을 말하는데, 흔히 볼 수 없는 이상한 자세, 수동적 운동에 대한 관절 저항의 감소, 관절 가동역의 확대 등의 특징을 보인다. 이러한 상태를 유발하는 원인 질환으로는 선천성 근이영양증, 선천성 근병증, 신생아 중증 근무력증, 말초 신경과 같은 신경근 질환과 뇌성마비, 대사 이상 질환, 염색체 이상, 두 개강 내 출혈과 같은 중추 신경계 질환, maefan 증후군, Ehlers-Danios 증후군과 같은 결합 조직 질환, Prader-Will 증후군, 갑상선 저하증 등이 있을 수 있으며, 척수성 근위축증도 대표적인 원인이다. 척수성 근위축증은 태생기의 세포 자멸사 과정이 비정상적으로 진행되어 척수 전각 운동 신경 세포의 변성을 보이는 질환으로, 대개 상염색체 열성 유전 발식을 보인다. 유전적 원인이 알려져 있어서 5번 염색체의 장완에 위치한 SMX유전자의 결손이 질환을 초래하는 것으로 알려져 있다. 발병 연령과 진행 경과에 따라 세 가지 아형으로 분류되며, 이중 가장 심한형태인 제1형(Werdnig-Hoffmann병)의 경우 태아기 또는 영아기 초기부터 심한 근력 저하와 근긴장 저하, 근위축, 심부건 반사 소실, 혀 및 악안면근 침범 등을 보이며, 중력을 이기지 못하여 전형적인 개구리 다리 모양을 보이게 된다. 그렇지만 지능은 정상이며, 혈청 효소 및 심전도의 이상 소견도 보이지 않는다. 2/3 이상에서 2세 이내에 사망하게 된다.

2. 증상
제 1형의 경우 태아기 혹은 영아 조기부터 심한 근력 저하와 근긴장 저하, 근위축, 심부건 반사소실을 보이고 전형적인 개구리다리 모양(frog leg position)을 보이며 머리도 잘 가누지 못합니다. 호흡 곤란과 수유장애가 흔히 나타납니다. 2형의 경우 중간형으로 경한 근력 저하를 보이고 호흡 장애는 없으며 수유도 정상적으로 할 수 있습니다. 근력 저하가 점차 진행하고 걸을 수 없게 됩니다. 3형의 경우 생후 24개월 이후에 발생하고 발병 후 20~40여 년간은 걸을 수도 있습니다.

혈전성미세혈관병증

혈전성미세혈관병증은 병리학적으로 미세혈관이 혈소판 혈전으로 막히는 드문 질환으로 혈전성혈소감소성 자반증과 용혈성요독증후군을 유발하기도 한다. 용할성요독증후군은 바이러스 감염으로 신장기능이 저하되어 생기는 질환으로 빈혈, 혈소판 감소, 급성신부전 등의 합병증을 동반하는데 주로 성인에서는 이들 두 질환의 임상증상이 서로 중복되어 나타나는 경우가 흔하다.

류마티스관절염

류마티스관절염은 백혈구가 세균과 자신의 정상 세포를 구분하지 못하고, 정상적인 몸, 특히 관절을 공격하여 신체 조직을 파괴하여 관절에 염증이 생겨 관절이 붓고 통증을 느끼는 질환이다. 수주나 수개월에 걸쳐 관절과 근육에 통증과 경직 증상이 서서히 나타난다. 손가락과 손목의 관절부터 심한 경우에는 목뼈 탈골까지 증상이 나타난다. 관절염이 단순한 관절병이 아닌 전신 질환임을 유의하여야 한다.

소뇌위축증

소뇌위축증은 소뇌의 손상으로 근육운동이 불완전해 걷기조차 힘들 정도로 정상적인 운동이 불가능해지는 질환이다. 운동신경의 장애로 마치 술 취한 사람처럼 비틀거리며 걷기나 전혀 걸을 수 없는게 특징이며, 손의 운동장애, 안구운동장애, 언어장애도 나타난다.

골형성부전증

골형성부전증은 인체의 뼈 형성에서 없어서는 안 될 콜라겐 유전자 결손에 의해 신체가 가해지는 작은 충격에도 뼈가 쉽게 부러지는 질환이다. 눈의 흰자위가 푸르거나 보라색, 회색을 띄며, 척추만곡, 저체온증 등의 증상에 유의해야 한다. 고음의 목소리가 얇고 부드러운 피부, 청각 장애가 나타나기도 한다.

다카야수동맥염

다카야수동맥염은 대동맥이나 그주분자가 손상돼 염증과 협착증을 일으켜 혈류량이 감소되고, 각 신체기관이 제 기능을 상실하게 되는 세계적으로도 드문 질환이다. 침범된 동맥 부위에 따라 실신, 어지러움, 반신불수, 발열, 식욕부진, 체중감소, 관절통, 피로, 고혈압 등의 증상이 나타난다.

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth-disease)

샤르코 마리투스병은 혹은 유전운동감 각신경병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말한다. 유전되는 말초 신경병에는 유전운동감각신경병의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각 신경병은 이중 하나이다. 유전운동감각신경병 환자들은 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다.

혈우병(Hemophilia)

체내에는 출혈 시 정상적인 지혈 기전(혈관수축, 혈소판 흡착과 응괴 그리고 혈액 내 응고인자의 상호 작용)으로 출혈이 멎게 되는데, 이 세 가지 중에서 한 가지라도 부족하면 지혈이 잘 되지 않아서 출혈질환으로 나타나게 된다.

1. 혈우병이란?
혈우병은 A형, B형, C형 모두 세 가지가 있다. A형 혈우병은 응고인자 중 Ⅷ인자가 부족하여 발생하는 병이고 B형 혈우병은 Ⅸ인자가 부족하여 발생하는 병이며 ‘크리스마스 병’이라는 이름으로 부르기도 한다. A형 혈우병과 B형 혈우병은 둘 다 혈액응고인자가 Ⅹ염색체상에 있는 열성유전자이기 때문에 열성 반성유전을 한다. 때문에 대부분의 경우 남성에게서 발병한다. 이와는 달리 혈우병 C형은 혈액응고 Ⅺ인자가 부족하여 발생하는 병으로, 이 인자는 상염색체 중 4번 염색체에 있기 때문에 남녀 모두에게 발생할 수 있다. 그러나 C형 혈우병은 그 수가 대단히 적은 적으로 알려져 있다.

2. 혈우병의 원인과 증상
혈액응고인자는 평상시 혈액 속에 들어 있다가 상처가 나면 혈소판과 함께 작동하여 혈액을 응고시켜 상처 분위를 막아 피를 멎게 한다. 이러한 혈액응고인자는Ⅰ에서부터 Ⅻ까지 모두 13개가 있고 이들이 모두 있어야 정상적으로 피가 멈추게 된다. 혈액응고인자 13개 중에서 하나라도 부족하면 피가 잘 멎지 않는 혈우병이 된다. 혈액응고인자의 농도가 1%이하면 중증 혈우병 환자가 되고, 1~5%사이라면 중간급 환자, 6% 이상이라면 가벼운 환자가 된다. 중증 환자는 코피나 이를 닦다가 피가 나는 등의 아주 가벼운 외상에도 피가 멈추지 않을 가능성이 높지만 경증 환자는 심한 외상을 입었을 때에만 위험성이 생기게 된다. 또한 무릎이나 발목 같은 관절에서 내출혈이 일어나서 종창이 일어나기 쉽고 이 때문에 관절이 기형이 되거나 기능에 장애가 생길 수 있다.

3. 혈우병의 치료와 문제
혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 발생하는 병이라는 것이 밝혀졌기 때문에, 이 혈액응고인자를 농축해서 환자에게 투여하면 혈우병을 치료할 수 있다. A형 혈우병 환자에게는 Ⅷ인자의 농축제를, B형 혈우병 환자에게는 Ⅸ인자의 농축제를 투여해 주는 것으로 혈우병 증상을 해소할 수 있다. 그러나 애초에 혈우병 환자가 이 인자를 생산할 수 없기 때문에 이러한 농충제를 지속적으로 사용해 줘야 한다는 문제가 따른다. 또한 이러한 농축제는 결국 주로 헌혈을 통해 얻는 것이기 때문에 초기에는 수혈과정에서 AIDS나 C형 간염의 전염이 많았다는 문제가 있었다. 현재는 혈액의 소독을 충실히 하고 있기 때문에 이러한 문제가 많이 줄어든 상태이다. 그리고 일부 A형 혈우병 환자의 경우 Ⅷ인자를 계속 투여하면 여기에 대한 항체가 발생해서 더 이상 치료 효과가 없는 경우도 있다. 다행히 B형 혈우병 환자에게는 이러한 항체가 발생하지 않는 것으로 파악되고 있다.
최근에는 단일클론항체 기술이라는, 유전공학을 이용한 혈액응고인자 농축제 생산 방법이 개발되어 혈우병 치료에 박차를 가하고 있다.

모야모야병 (Moyamoya disease)

모야모야병은 뇌혈관의 병변이 점차적으로 진행되는 질환으로, 경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이 좁아지거나 막히게 된다. 따라서 혈액공급이 적절하게 이루어지지 않아서 뇌 조직은 산소가 부족하게 되고 이러한 산소부족으로 인해 모야모야병의 증상이 나타나게 된다. 전형적으로 발, 다리 또는 팔이 마비될 수 있으며, 두통, 다양한 시력장애, 정신지체, 그리고 정신과적인 문제가 발생할 수 있다.

혈소판무력증

혈소판무력증은 혈액의 응고에 필요한 혈소판의 수는 정상이나 그 기능에 문제가 생겨 반복적으로 출혈을 일으키는 질환이다. 정상출혈과 반상출혈, 잦은 코피 등이 주요 증상이며, 가벼운 외상에도 심한 출혈이 있다. 여성의 경우 생리 때 과다출혈이 되어 위험할 수 있다.

코넬리아드랑게증후군

코넬리아드랑게증후군은 성장 장애, 정신지체, 다모증, 골격과 외모의 이상 등을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 태어날 때부터 유난히 머리와 팔, 다리가 작고, 짙은 눈썹 등 특이한 외모 때문에 쉽게 알 수 있다.

선천성대사질환

생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로 대부분은 한 개의 효소나 조효소에 이상이 생겨 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물이 독성이 있을 경우에는 인체의 기능에 장애를 일으키는 유전성 질환이다. 뇌가 장애를 받기 쉬워 심한 지능장애가 자주 나타나며, 간장이나 신장에 장애를 일으키는 경우도 있다. 또한 물질대사의 이상에 따라 생체에 중요한 물질 생성에도 장애를 받으며 이에 따른 여러 가지 장애를 유발할 위험이 있다.

근이영양증

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의해 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 되어 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 결국 전혀 움직일 수 없게 되는 병이다. 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병하여 근력감소, 근위축, 관절 변형, 심폐기능 감소 및 이것에 의한 일상생활 동작의 장애를 주증상으로 하는 진행성 근질환이다.

담도폐쇄증

담도폐쇄증이란 출생 직후 또는 생후 1개월 전후에 간와담도의 일부 또는 전부가 폐쇄되어 담즙이 장으로 배출되지 못하고 간에 손상을 주어 황달이 생기고, 변이 하얗게 나오면서 간경화로 진행되는 질환이다. 원인은 아직 밝혀지지 않았으며 발생비율은 1:2로 주로 여야에게서 많이 나타난다. 출생 후 아이가 황달이 있고 변을 하얗게 보아도 아이는 잘 자라며 건강하게 보이기 때문에 치료의시기를 놓치는 경우가 많다.

버거병(Buerger' s disease)

버거병은 원인미상의 질환으로 흡연과 관련이 있는 것으로 생각되며, 말초혈관 내에 혈전이 생기고 이에 의한 염증이 진행하고 혈관의 내경이 좁아져서 결국 혈관이 막히는 질환으로 동맥과 정맥 모두 막힐 수 있다. 증상으로는 침범된 부위의 통증, 절뚝거림, 찬물에 손을 담그면 창백해졌다가 파랗게 되고 이후 붉어지는 레어노드씨 현상 그리고 이동성 표재성정맥염 등이 있을 수 있다.

1. 버거병이란?
특발성탈저(特發性脫疽) 또는 폐색성혈전혈관염(thromboangiitis obliterans)이라고도 한다. 병명은 이 질환을 처음으로 상세하게 보고한 미국의 의사 레오 버거(Leo Buerger : 1879~1943)의 이름에서 유래되었다. 동양인에게 많이 나타나는 난치성 질환으로 어린아이에게는 거의 나타나지 않으며, 젊은 남성 특히 장년기의 남성 에게 많이 나타난다. 남녀의 발병 비율은 9:1정도이다. 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았으나, 환자 가운데 담배를 많이 피우는 사람이 많은 것으로 미루어 흡연과 관계가 있는 것으로 보인다.

또 최근에는 자가면역 질환설도 유력하게 제기된다. 증세는 사지의 동맥과 정맥에 염증이 일어나 혈전(血栓)이 생기면 내강을 막아 혈액이 흐르지 못하게 된다. 이로써 그 앞의 말초조직이 괴사에 빠지거나 손발이 차갑고, 손가락과 발가락이 보라색 또는 검은색으로 변하면서 썩어간다. 이 증세가 계속되는 동안 손발가락에 통증이 일어나고 궤양이 발생한다.

걷기가 힘이 들고 가만히 앉아 있을 때에도 통증을 느낀다. 혈관촬영으로 폐색 부위를 확인할 수 있고, 조직검사로 확실한 진단을 내릴 수 있다. 치료는 담배를 끊는 것이 병의 진행을 예방하는 데 가장 중요하다. 증세의 정도와 폐색된 혈관의 부위에 따라 연고를 바르거나 혈관확장제·순환개선제·혈소판응집억제제 등을 사용한다. 일반적으로는 예후가 양호하여 혈류가 회복되고 궤양만 치료되면 재발하는 경우는 적다. 그러나 치료효과가 없으면 손발가락의 일부를 절단하거나 드물게는 무릎 이하를 절단해야 하는 경우도 있다.

2. 버거병 증상
가장 처음 증상은 발가락이나 손가락이 항상 창백하거나 푸르스름한 빛깔을 띠우고 손상된 사지에 냉감을 느낀다. 신경이 침범되면 극심한 통증, 화끈거리는 통증, 무감각, 저리는 듯한 통증을 느낄 수 있으며 심할때는 휴식기에도 통증이 생긴다. 교감신경의 과도한 작용으로 발은 차게 느끼면서도 땀이 많이난다.

말초혈관이 찬곳에 노출되면 하얗게 변하는 레이노 현상이 나타나기도 한다. 발, 손목, 팔등의 맥박이 약해지거나 없어지는 경우가 있다. 혈관이 좁아지게 되면 조금만 걸어도 다리에 통증이 심해지고 쉬면 좋아지는 파행성 보행(intermittent claudication)이 생긴다. 더욱 혈액순환이 나빠지면 살이 헐게 되는 허혈성 궤양이나 새카맣게되는 괴사도 일어나게 되고 나중에는 발을 절단해야할 정도까지 진행한다.

황반병선환자

시력에 매우 중요한 황반부에 나이가 들면서 여러 가지 변화가 생기는 것으로 질환이 점점 진행하여 결국은 실명에 이르는 무서운 질환이다. 심한 시력저하와 함께 중심시야에 검은 암점 같은 것이 보이며 변사증, 변색증 등의 증상이 나타난다. 초기에 발견한 경우 레이저 시술 등으로 질환의 진행을 막아 실명을 예방할 수 있으므로 조기 진단이 중요하다. 또한 질환이 진행된 경우에도 유리체 절제술을 통하여 약간의 시력을 되찾을 수 있다.

한국후종인대골화증

후종인대(척추와 신경근이 통과하는 경추관 안에 상하로 연결된 인대)에 원인을 알 수 없는 석회가 침착하여 골화된 인대가 척수에 손상을 주는 질환으로 서양보다는 동양에 유병인구가 많다. 주요 증상으로는 경부 및 양측 어깨의 통증, 양측 상박부 또는 후두골의 통증과 신경근 지배 부위에 감각이상, 저린 증상 및 근력약화 등의 신경근증이 있으며, 척수압박이 심해지면 손놀림의 이상, 보행 장애와 같은 척수증이 나타나기도 한다.

연골무형성증

왜소증 중 원인이 알려져 있으며 절반 이상을 차지하는 연골무형성증은 유전적 요인으로 키가 자라지 않는 질환이다. 두상이 크고 손가락과 발가락 외 사지 모두가 일반 신생아의 80% 이하의 길이이며, 성인 남자는 145cm, 성인 여자는 140cm 이하의 신장을 가진다.

뮤코다당증

뮤코다당증은 뮤코다당을 분해하는 효소의 부족으로 뮤코다당이 세포와 조직에 비상적으로 축적되면서 세포를 손상시켜 각 장기의 기능장애를 일으키는 질환이다. 대부분의 환자들이 점차 육체적, 정신적으로 퇴행하며, 여러 합병증을 나타낸다.

결절성경화증

결절성경화증은 주로 뇌, 눈, 심장, 신장, 피부와 폐 등에 양성 종양을 일으키는 유전적 질환으로 유전자의 변형에 의해 나타나는 피부신경증후군의 질병 중 하나이다. 증상은 개인에 따라 아주 다르며 종종 죽을 때까지 나타나지 않을 수도 있다. 현재 정확한 치료법은 개발이 되어 있지 않다.

파킨슨병

파킨슨병이란 뇌 깊숙이 위치한 흑색질이라는 부위의 신경세포가 줄어드는 중추신경계 질환이다. 흑색질에 있는 신경 세포들은 도파민이라는 물질을 생산하는데 이 물질은 운동을 조화롭게 이루어지도록 하는 신경 회로에 윤활유 같은 역할을 한다. 도파민이 정상보다 80%이상 줄어들면 수전증, 서동증, 강직, 균형 장애 등의 이상 운동 증상이 나타난다.

크론병

희귀 난치성 질환으로 자가면역질환의 하나인 만성 염증성 장 질환. 입에서 항문까지 소화관 어디에서나 나타날 수 있는 질병이다. 다만 대부분의 케이스는 소장과 대장 경계 부위에서 발병하는 것으로 알려져 있다.

낫기가 사실상 불가능한 난치성 질환으로, 다른 유명한 위장 질병들과 달리 발견된 지 오래되지 않았기 때문에 원인이 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 면역체계의 과도한 면역반응이라고 보는 것이 중론이지만 확실한 것이 아니다. 이 때문에 완치법이 발견되지 않은 병. 궤양성 대장염의 증상으로 상기 질병이 의심된다면 담관암, 위장출혈을 의심해볼 가치가 있다.

전통적으로 서양 국가들에서 주로 발병되어 왔지만 최근 생활습관이 서구화된 이후 한국에서 10년 사이에 4배 수준으로 발병자가 늘고 있다. 이 때문에 환경적 영향과 유전적 영향이 같이 작용할 것으로 보인다. 식습관, 위생, 어릴 때 장내 감염, 항생제 사용 등의 인자들이 영향이 있을 것으로 보인다. 흡연은 특별히 크론병을 유발하는 인자로 알려져 있다. 이것은 비슷한 질환인 궤양성 대장염을 예방해주는 것과 정반대의 현상이다. 유전적 영향은 궤양성 대장염에 비해 높은 편으로 밝혀져 있다.

크론병이란 이름은, 1932년 뉴욕 마운트 시나이 병원에서 최초로 이 증상을 앓는 환자들에 대해 보고한 버릴 B. 크론 박사의 이름을 딴 병이다. 현재는 이런 고유명사를 가진 질환에서 's를 빼는 추세라, Crohn Disease라는 명칭으로 바뀌는 추세이다. 앞글자를 따 CD라고도 부른다.

궤양성 대장염과는 달리, 염증이 위장관 안에서 띄엄띄엄 발견되며 장의 전층(transmural)에 영향을 미치게 된다. 이 때문에 누관(fistula)이 생겨 장이 다른 장기기관과 연결되는 합병증이 발생하기도 한다. 조직학적으로 비건락 육아종(noncaseating granuloma)이 발견되는 것 또한 크론병의 특징이다.

발병률은 한국에서는 1만 명당 1명, 미국에서는 1만 명당 10~30명이다.

호흡장애

호흡장애아는 자발적인 호흡이 불가능해 기도를 뚫고 인공호흡기의 도움을 받지 않고는 생명을 이어갈 수 없는 아이들을 말한다. 폐기능 손상으로 인한 호흡 곤란과 청색증, 연하장애 등이 주요 증상이며, 방치할 경우 뇌나 심장, 신장 등 다른 장기에도 손상이 올 수 있다.

프래드윌리증후군

프래드윌리증후군은 식욕, 수면, 성기능, 정서 등에 관여하는 대뇌 시상하부의 기능적 장애로 발병하는 것으로 추정된다. 저신장, 성기발육부전, 비만, 학습장애 등의 증상이 주로 나타나며, 정신지체와 행동이상증 등을 동반하기도 한다. 심각한 비만은 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환 등 2차 합병증을 초래해 제때 치료하지 않으면 위험한 질환이다.

엔젤만신드룸

엔젤만신드룸은 원인이 확실하게 규명되지는 않았으나 15번 염색체 근위부의 미세결실이 주원인으로 알려져 있다. 프래드윌리증후군과 동일한 15번 염색체 이상 질환이지만 임상증상은 전혀 다르며, 발생빈도는 프래드윌리증후군 보다 낮다. 발달지체, 언어장애, 운동 및 균형능력이상, 저색조증, 사시와 안구백색증, 수면장애, 과다행동, 경련 등의 증상을 동일한다.

레트증후군

레트증후군은 생후 얼마간은 정상적인 발육을 보이다가 어느 순간부터 뇌에 이상이 생겨 전반적인 발달장애를 일으키는 질환이다. 병세에 따라 정형화된 손놀림, 언어 및 보행 장애, 소두종 등의 독특한 증상을 보인다. 호흡장애나 척추측만증 등을 합병하기도 한다.

다발성근육염

다발성근육염은 팔꿈치 윗부분과 허벅지 근육 등 몸 중심에서 가까운 근육의 근력 약화가 대칭적으로 수주, 수개월혹은 수년에 걸쳐 서서히 나타나는 진행성 질환이다. 손상된 근육의 통증, 보행 장애가 진행되어 거동이 불편해지고, 심한 경우 호흡근육의 약화에 따른 호흡곤란, 신장과 심장의 합병증이 나타난다.

무뇌회증

무뇌회증은 대뇌의 발달이상 중 대뇌의 신경세포의 이주에 장애가 생겨 대뇌피질의 회선 구조가 형성되지 못해 표면이 평평해지는 대뇌의 선천성 기형으로 원인은 밝혀지지는 않았으나 17번 염색체의 이상 및 상염색체의 열성유전과 관련이 있는 것으로 추정하고 있으며 주요 임상증상은 경련발작, 발육지연, 성장부진, 뇌수종 등이 있다.

신경섬유종증

신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 동시에 특징적인 이상을 보이는 신경피부 증후군 중의 하나이다. 신경섬유종증에는 여러 가지 아형이 있는데 제1형 신경섬유종증이 가장 흔하다. 제1형 신경섬유종증은 폰 레클린하우젠 병(von Recklinghausen disease)이라고도 부르며 NF1 유전자의 변이에 의해 발생하고 상염색체 우성 유전한다. 피부에 여러개의 담갈색 피부반점(cafe-au-lait spot)이 특징적이며, 다발성 신경섬유종이 피하나 뇌척수 신경에 발생한다.