이름 : ★ 경 준

생년 : 2012년 7월

병명 : 상세불명의 유전성 운동실조, 감각성 망막을 주로 침범한 기타 디스트로피

- 사연 -

경준 환아는 34주에 1.8kg 쌍둥이 둘째로 출생하였습니다. 태어났을 당시 폐가 성숙하지 못해 기흉이 생겼고 호흡곤란과 황달로 수술을 받았으며 한 달 동안의 입원 치료를 받았습니다. 당시 기흉과 소뇌운동실조증, 선천성 안구운동 실조증, 선천성 무호흡증, 언어장애, 인지장애 등 증상으로 서울대병원에서 주버트 증후군을 진단 받아 유전적인 원인을 3년 동안 추적 검사 중에 있습니다. 아직 원인을 찾지 못한 상태로 앞으로의 예후를 알고 적절한 치료를 위해 검사를 의뢰한 상황입니다. 2013년 6월 연세세브란스병원에서 MRI 재검사 후 소뇌운동 실조증과 유전성 운동실조 진단 받았습니다. 2016년에 선천성 무호흡증으로 편도 아데노이드 절제술을 받았으며 자금은 무호흡증 없이 정상 호흡 가능합니다. 현재 환아의 상태는 혼자 일어나기, 앉기, 먹기, 대소변 등 일상 활동이 혼자는 불가능하여 옆에서 지속적으로 케어가 필요한 상황입니다. 현재 환아는 언어치료, 인지치료가 필요한 상태이지만 비급여 치료이기에 경제적인 부담이 있습니다. 선​천성 희귀질환으로 들어 놓은 어린이 보험도 적용 받지 못해 치료비 부담이 큰 상황입니다.