이름 : ★ 희 채

생년 : 2016년 1월

병명 : 에브스타인 이상

- 사연 -

희채 환아의 가정은 환아 아버지와 어머니 그리고 환아로 구성된 3인 가정이며, 거주지는 경기도 이천이고 환아의 치료비를 위해 맞벌이를 하고 있는 환아 아버지와 어머니를 위해 환아의 케어를 전담하고 있는 환아의 조부모님은 매일 1시간 이상의 거리를 오가며 재활 치료를 시행하고 있는 상황입니다. 환아는 산전에서부터 이상 소견이 발견되었으며 출산 직전에는 산전 초음파 검사 상 우심방으로부터 심실로의 방실판막을 통한 연결이 없는 삼천판 폐쇄증과 십이지장의 한 부분이 선천적으로 결여 또는 폐쇄가 잇는 상태인 십이지장 폐쇄증이 발견되었습니다. 이 질환들은 출산 직후 증상이 급속도로 악화되는 질병으로 혹시 모를 위험을 방지하기 위해 출산 예정일보다 미리 대학병원에 입원하여 준비를 한 후 분만을 시행하였습니다. 환아는 출생 직후 십이지장 수술과 1차 심장수술인 단락수술을 진행함과 동시에 다양한 검사를 진행하였고 검사 결과 희귀질환인 추측만 하던 질환인 에브스타인 이상을 진단받았습니다. 환아가 가지고 있는 희귀질환인 에브스타인이상은 선천적으로 삼천판막 중 중격엽과 후엽의 부착 부위가 하향 전위하여 우심실 첨부쪽으로 내려가 붙어 심방화된 심실을 특징으로 하는 드문 선천성 심장 질환을 말하는 것으로 이 질환은 삼첨 판막의 기형이 결국 우심실의 기능저하를 초래하는데 삼첨판막륜이 얼마나 떨어져 있고 늘어나 있느냐, 세 개의 판막 중 몇 개에 발육 이상이 있느냐, 그래서 기능을 하는 우심실의 용적이 얼마나 되느냐에 따라 다양한 증상을 보이고 있으며 환아처럼 신생아에 심한 증상으로 보이는 엡스타인 기형은 아직 표준화된 치료 방침이 없는 실정입니다. 또한, 환아의 경우 출생 직후 여러 수술을 한 후 집중적인 치료를 진행한 결과 생후 77일 만에 집으로 돌아갈 수 있었으나 생후 6개월 경에 2차 심장수술을 받았으며 집중 치료실에서 온갖 이벤트로 인해 입원 기간이 2달로 늘어나 회복에만 집중하느라 대근육 및 소근육, 전반적인 발달이 또래 아이들에 비해 많이 느린 양상으로 보이고 있어 치료를 통해 조금이라도 기능이 호전되기를 기대하며 경제적인 어려움에도 지속적인 재활 치료를 시행하고 있습니다.또한 환아의 부, 모는 환아의 병원비와 사설센터의 비급여 치료비, 교통비, 생활비 등으로 소득에 비해 많은 비용의 지출이 계속되어 많이 죄송하지만 조부모님께 환아의 케어를 맞기고 맞벌이를 하고 있는 상황입니다. 그러던 중 또 한번 우심방 폐동맥 우회술로 삼첨판 폐쇄증이나 단심실증에 대한 기능적 근치수술인 폰탄수술을 환아가 세 돌 때 진행하게 되었고 중환자실에서 회복하던 중 갑작스러운 심정지가 왔고 뇌손상이 되어 모든 기억과 발달 능력에 문제가 생기는 등의 후유증이 생겨 전반적인 발달양상이 다시 신생아가 된 상황으로 모든 재활치료를 처음부터 다시 시작해야 하는 상황이 발생하였고 환아는 현재 심정지의 후유증으로 환아의 사회 적응적 발달 수준을 알아보기 위해 실시한 사회성숙도 검사결과, 사회성 연령은 0.06세 미만, 사회성 지수는 0.69 미만으로 ‘최중도 지체 수준’에 해당되는 상태로 구체적인 상태로 자조기능에서는 음식 삼키기 및 씹기가 어려운 상태로 경관식이 중이며 목 가누기 가능하나 물건 붙잡기, 손 뻗치기등 자립적 신체 움직임에 어려움이 있으며, 배나 무릎으로 기어가기 및 보행이 어려운 상태로 보호자의 보조가 없이는 이동이 불가능한 상태입니다. 또한 기분이 좋지 않을 때 표정으로 찡그리거나 울음소리를 내어 의사 표현하는 것만이 가능한 상태이며, 시선 접촉을 포함하여 적절한 사회적 반응, 언어적 의사소통이 어려운 상태로 타인과의 상호작용이 매우 제한되어 있는 상황입니다.