환아성명 : ★ 영하

생년월일 : 2018년 08월

환아병명 : 선천성 근병증 (G71.2)

- 환아 사연 -

해당 아동은 희귀질환인 네말린 근병증으로 인해 지체장애와 청각장애를 가지고 있는 5세 아동입니다. 아동 모가 임신 33주에 태아에 이상이 발견되고 폐수증으로 인해 긴급으로 아동을 출산하였습니다. 출산 당시 호흡이나 울음이 없어 다양한 검사들을 하였지만 원인을 찾지 못하다 4개월쯤 유전자 검사 등을 통해 네말린근병증이라는 확진을 받게 되었습니다. 질환으로 인해 머리 가누기나 독립적인 움직임이 불가능하고 만성호흡부전으로 인공호흡기를 사용하고 있습니다. 음식물 섭취가 불가능하여 위루관을 시술하여 위루관을 통해 영양분을 섭취하고 있습니다. 아동의 가족은 아동의 부와 모, 한 살된 여동생으로 4가족으로 구성되어 있습니다. 아동 부의 직장으로 인해 결혼 후 대전에서 생활하고 있었으나 아동의 장애로 인한 치료를 위해 최근 서울에 직장을 구하게 되어 서울로 거주지를 옮긴 상태입니다.

주소득원은 아동의 부로 아동의 경우 인공호흡기, 석션, 모니터와 같은 의료기계들을 부착하고 있는 상태로 어머니 혼자서 아동을 이동시키거나 돌보는데 어려움이 있어 아버지도 1년 반 정도 직장을 퇴사하고 부모가 함께 아동의 치료에 함께 하였습니다. 아동의 부가 올 9월부터 서울에서 직장생활을 다시 시작하였으나 월 260만원 정도의 소득으로 4인 가족이 생활하고 있다는 점에서 아동의 의료비와 재활치료비 및 의료기기 등을 유지하는데 어려움이 있습니다. 어머니의 경우 간호사로 근무하였으나 아동 건강에 대한 이상 확인 후 직장을 그만두고 현재 아동의 양육과 치료를 전적으로 담당하고 있는 상황입니다. 아동의 희귀질환과 장애로 인해 3달에 한번씩 삼성서울병원 호흡기내과와 신경과 신장내과, 재활의학과를 정기적으로 방문하여 아동의 상태에 대해 관찰하고 있고 관련한 약을 복용하고 있으나 상태를 호전시킬 수 있는 약물이 현재 없는 상태로 꾸준한 재활치료를 통해 현 상태를 유지하는게 목표입니다. 아동이 건강을 유지하고 꾸준한 의료적 지원을 받을 수 있도록 해당 아동을 추천합니다.